正常情形下骨髓不成熟之斡細胞發育分化成熟後釋放至血液中成為對抗感染之「白血球」、攜帶氧氣到身體各組織之「紅血球」及促進血液凝固幫助止血之「血小板」，而血中白血球又可分為中性球、嗜伊紅性球、鹼性球、單核球、及淋巴球五種。

細胞核內含有遺傳物質(基因) 之去氧核糖核酸 (DNA) 決定每個細胞之外觀及功能，而 DNA 則包含在細胞核的染色體中，在慢性骨髓性白血病所見之第九及二十二號染色體轉移 (造成費城染色體的出現) 使九號染色體內一個 ABL 基因與二十二號染色體內之 BCR 基因融合產生一個 BCR-ABL 融合基因，該 DNA 重組造成骨髓斡細胞產生酪氨酸動力酵素 (tyrosine kinase) 使正常細胞性質產生改變 (成為白血病細胞)，結果造成過多的白血球增生。

	血液
	白細胞總數顯著增高，常在50×109/L以上。半數患者在100－400×109/L，少數可達1000×109/L, 極少數＜50×109/L。血片中的中性晚幼粒、中性中幼粒及桿狀核占大多數。原粒及早幼粒常＜10%。嗜鹼粒細胞比例增高，中性粒細胞鹼性磷酸常常減低或陰性。 血小板常增多，可高達1000×1012/L。 紅細胞及血紅蛋白正常或增高，也可輕度減低。網織紅細胞多有增高。血片中成熟紅細胞大小不均，可見有核紅細胞、異形紅細胞，嗜多染及點彩紅細胞，但無淚滴狀紅細胞。
	骨髓
	骨髓細胞增生明顯活躍或極度活躍，粒紅比例高達10～50:1，分類計數與血象相近似。晚期作骨髓活檢可有纖維組織增多。
	染色體檢查
	約90％以上慢性粒細胞白血病患者有一種異常染色體，即第22號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t（9q+,22q－）。缺失長臂的22號染色體稱為費城染色體（Philadelphia Chromosome,ph＇）。 Ph＇染色體還可見于患者的其他系列細胞（如幼紅細胞、巨核細胞及淋巴細胞等）Ph＇染色體陰性患者的預后比陽性者差。
	生化檢查
	血清維生素B12和B12結合力顯著增高（可為正常人的15倍），是由于成熟粒細胞含有B12結合蛋白（轉鈷胺蛋白），CML患者的粒細胞破碎和分解，B12結合蛋白被釋放，故血清B12增加。當CML緩解時，白細胞數雖然已恢復正常，但血清B12值尚4倍于正常人，認為存在粒細胞無效生成。 高尿酸血癥　由于白細胞大量增殖，核酸代謝加快，引起高尿酸血癥，尤其在治療時，白細胞大量的崩解，常導致高尿酸性腎病、腎結石、也可發生痛風。 乳酸脫氫酶升高，病情緩解時下降。 中性粒細胞鹼性磷酸酶活性顯著降低，積分常為O，在發生感染時或慢性粒細胞白血病急性變時可增高，但其增高之積分不如類白血病反應明顯。

	本疾病分為三個階段
	◆ 慢性期(Chronic phase) 血液以及骨髓中以成熟血球為主，不成熟的芽細胞只佔少數。臨床症狀輕微，甚至於完全無症狀，通常在健康檢查抽血時意外發現。 ◆ 加速期(Accelerated phase) 疾病開始失控，例如對藥物治療反應變差，週邊血液白血球數量加速上升，嗜鹼性白血球球數量也明顯增加，週邊血液或骨髓中芽細胞(blast cell)比例增加，或是脾臟腫大難以控制。 ◆ 急性期(Blast crisis) 血液或者骨髓中芽細胞超過20%，甚至30%以上，形同急性白血病，有時可以在骨髓外形成腫瘤，如骨骼、淋巴結，甚至在腦脊髓組織皆會侵犯，此時病人的預後更差。
	治療方式
	一、Imatinib (Glivec®)： 依行政院衛生署核准之適應症：限用於 治療正值急性轉化期 (blast crisis)、加速期或經 ALPHA-干擾素治療無效之慢性期的慢性骨髓性白血病 (CML) 患者使用。 用於治療初期診斷為慢性骨髓性白血病（CML）的病人。 治療成年人無法手術切除或轉移的惡性胃腸道基質瘤。 建議每天使用 400mg；急性轉化期（blast crisis）或加速期的患者，建議每天使用 600mg。 此藥每天口服一次，可配合一大杯水於餐中服用，無法吞服膠囊之病人（例如：兒童），可將其內容物以水或蘋果汁稀釋服用。由於動物試驗顯示具有生殖毒性，並且無法確認其對人類胚胎可能造成的危險。故懷孕婦女在打開膠囊時必需非常小心，並且避免眼睛或吸入性的接觸。 當疾病惡化、治療時間已三個月仍無法得到滿意的血液學反應、或者失去先前曾達到的血液學反應，且沒有嚴重藥物副作用發生與白血病無關的嚴重性嗜中性白血球減少症或血小板減少症的情況，則劑量可考慮由 400mg 增至 600mg，而於加速期或急性轉化期（blast crisis）的患者，劑量可由 600mg 增至最大劑量 800mg（每次 400mg，每天 2 次）。 二、dasatinib (Sprycel®)： 健保限用於 治療患有慢性、加速或急性期慢性骨髓性白血病，對先前經 imatinib 400mg(含)以上治療後有抗藥性或無耐受性的成人。 治療患有費城染色體陽性急性淋巴性白血病，且對先前經 imatinib 400mg(含)以上治療後有抗藥性或無耐受性的成人。 需經事前審查核准後使用，送審時須檢送病歷及對 imatinib 耐受性不良或無效的證明 初始治療，建議使用 100mg，一天一次，劑量可提高到 140mg。急性轉化期或加速期的患者，建議使用70mg一天2次，可提高到100mg 一天 2 次。可與食物並服，但需整粒吞服。服用制酸劑須與藥物間隔 2 個小時。 三、nilotinib (Tasigna®)： 健保規定 限用於治療對 imatinib 400MG (含)以上耐受性不良或無效的「慢性期或加速期費城染色體 (Philadelphia chromosome) 陽性的慢性骨髓性白血病(CML)成年患者」。 經事前審查核准後使用，送審時必須檢附耐受性不良或無效的證明。 nilotinib 與 dasatinib 僅能擇一使用。 口服 400 毫克每日 2 次。此劑量已是本藥品最大劑量，增加劑量不會增加吸收量，如果療效不彰應換藥治療。Tasigna 應每天使 用 2 次，2 次使用的間隔約 12 小時，而且不應與食物一同服用。膠囊應整顆和水吞服。服藥前至少兩小時與服藥後至少一小時內皆不 得進食。 若臨床上明顯出現中度或重度的非血液學毒性，應中斷藥物劑量，並可在毒性緩解恢復至每日一次 400 毫克。若臨床上許可，應可考慮將劑量再次增加至每天 2 次，每次 400 毫克。應避免同時使用強效 CYP3A4 抑制劑（例如 ketoconazole、itraconazole、 clarithromycin、atazanavir、indinavir、nefazodone、 nelfinavir、ritonavir、saquinavir、telithromycin、 voriconazole）。 葡萄柚產品可能也會增加 nilotinib 的血清濃度，也應避免使用。如果必須使用上述藥物治療，建議先中止 Tasigna 的治療。若患者必須同時使用強效 CYP3A4 抑制劑，依據藥物動力學試驗，預期每天一次 400 毫克（減低至原始每日劑量的 1/2）可將 nilotinib 曲線下面積調整至未使用抑制劑時觀察到的曲線下面積。 然而，目前並無任何使用強效 CYP3A4 抑制劑之患者調整劑量的臨床資料。若終止使用強效抑制劑，若將 Tasigna 增加至指定劑量前，應有一段藥物清洗期。對於不可避免需使用強效 CYP3A4 抑制劑的患者，需要密切監測 QT 間隔的延長。 四、異體造血幹細胞移植 (allogeneic hematopoietic stem cell transplantation) 因此若是患者年輕、有 HLA-matched donor、身 體狀況許可、並且有意願者，會建議進行造血幹細胞移植。然而，由 於異體造血幹細胞移植本身是具有危險的治療，故必需在醫師以及家 屬在適當的溝通討論後才進行。最好在診斷一年內進行移植，可以有 60～70%以上成功率。如等到加速期再作移植，成功率只有 30～40%。 急性期更低到 10%以下。

	疾病監測
	初診斷未接受治療時，所有病患應接 受檢測血液BCR-ABL 基因轉錄產物。 治療期間療效評估:若是治療有反應，應每3個月檢測BCR-ABL基因轉錄產物， 若是病人達到完全細胞學反應(CCyR)，也是每 3個月檢測BCR-ABL基因轉錄產物直到治療滿3 年，之後每3到6個月實施BCR-ABL基因轉錄產物檢測即可。 若是病人達到主要分子反應(MMR)， 但 是BCR-ABL基因轉錄產物上升大於一個log值，應在接下來1到3個月內再做一次BCR-ABL基因轉錄產物之定量檢測。
	居家照顧注意事項
	在面對抗癌的艱辛過程中，病人除接受化學治療之外，更需要親人細心的照顧，以下的護理照顧常識，能幫助照護者給病人適當的照顧。 ◆ 定期服藥，不可擅自停藥： 當病人出院時，會攜帶居家口服藥物返家，照顧者應了解這些藥物的服用方法及用途與副作用。 依照醫師指示定時服藥，切勿自行停止藥物，否則易造成嚴重後果及疾病再度復發。 ◆ 預防感染： 維持良好的衛生習慣，尤其是廚房、廁所應維持清潔。 注意皮膚的保護，避免蚊蟲的叮咬及受傷。 避免出入公共場所，有事外出時需戴口罩。 避免接觸感冒、傳染病患者。 避免接觸長水痘患者，尤其未感染過或接種水痘疫苗者，如發現居家環境中或週邊有長水痘者，病人需嚴密與其隔離。病人一旦感染水痘需迅速就醫治療，否則可能引起嚴重併發症甚至致死。 ◆ 養成良好的衛生習慣： 養成進食後即刻作口腔的清潔(用蘇打水漱口或刷牙)，以減少食物殘渣存留口腔，降低細菌繁殖，並維持早晚各刷牙一次的習慣，刷牙宜使用軟毛牙刷。 每天洗澡，並觀察身體皮膚的完整性，有無傷口、破皮、出血點、瘀青、出疹子等異常情形。 養成固定排便習慣，解便後由前往後輕輕擦拭肛門並加以沖洗。 避免量肛溫及使用肛門塞劑，防止肛門黏膜受損發炎。 保持會陰部的清潔，男孩子的包皮易隱藏污垢，需清洗乾淨。 ◆ 預防出血： 使用空調保持空氣適當的溼度，以免鼻腔過分乾燥。不可用手挖鼻孔，以避免鼻出血。 注意居家安全，病童遊戲時避免跌倒撞傷，避免往高處爬，以免摔傷。 定期修剪指甲，以免抓傷皮膚。 皮膚若有血塊，不要剝掉，讓血塊自行脫落。 穿著合宜衣服(避免太緊的衣服，並選擇合適的鞋子) 。 勿光腳在地上行走。 ◆ 觀察出血的徵兆： 出現下列症狀應予詳細紀錄並密切觀察其變化，持續未改善時 應立即回診就醫： 皮膚黏膜出現小出血點或瘀青。 大便紅色或黑色(柏油色)。 小便紅色。 嘔吐物紅色或咖啡色。 血小板低時，如有頭痛、嘔吐、昏睡等現象，神智不清時可能為腦出血，需緊急送醫處理。 ◆ 出血處理： 牙齦部位出血，用棉花直接加壓於患部，直到不流血為止。 鼻出血時，壓住出血側的鼻樑，同時坐著，冰敷額頭，身體往前傾，不要吞入鼻血。若持續出血不止，應儘速送醫處理。 ◆ 發燒處理： 37 ℃ 至 37.5 ℃之間，多喝開水果汁及減少被蓋。 腋溫 37.5 ℃ 至 38 ℃之間，使用冰枕。 38 ℃以上使用退燒藥。 若是顆粒球小於 1000/mm³，腋溫超過 37.5 ℃超過 6 小時內二次以上，或是腋溫 38 ℃以上超過一小時，38.5 ℃以上超過二次， 39 ℃以上超過一次，則須返院就醫。 ◆ 營養原則： 一般飲食即可。 避免吃生菜、生肉及生魚片。 避免吃刺激食物(如辣椒、咖啡等)。 選擇可剥或是可去皮的水果。 烹調時注意清潔衛生。 白血球低時勿進食含生菌類乳製品。 ◆ 腸胃道方面： 做完化學治療返家後，若持續噁心，無法進食時，則須返院就醫，以預防水分與電解質失調。 若發生腹瀉現象，則採清淡飲食，避免吃大豆、甘藷等產氣性食物。 觀察腹瀉時的大便次數、形狀、顏色、性質等，若腹瀉情形持續未改善，則須返院就醫。 如有便秘現象，則應多吃青菜水果以及足夠開水。若是超過三天未解大便，可依醫師指示使用軟便劑，但不可自行使用灌腸劑。 ◆ 禁忌： 避免使用含阿斯匹靈及其非固醇類止痛消炎藥(NSAID)的退燒藥。 化學治療期間，避免接種預防疫苗。